很好的考试试题

10级医学美容（1 , 2）班医学遗传学试卷

一、名词解释（12分）。

1、genetic disease 2、karyotype 3、半合子 4、polygenic disease 5、嵌合体 6、先天性代谢缺陷

二、问答题：（30分）。

1、说出现代概念下遗传病类型和鉴别性特征（6分）。

2、HbBart’s胎儿水肿和HbH病形成机理上的异同点？（6分）。

3、双亲无病生育多基因病患者再生时子女风险如何评估？（8分）。

4、列举10种不同遗传方式的携带者（说明遗传方式）（10分）。

三、分析题：（58分）。

1、异常受精的胚胎可能出现哪些临床现象（详述各现象的机理）？（16分）。

2、如何针对生育过DS患儿的双亲提供正确的遗传咨询？（16分）。

3、阐述HbC形成的分子机理和疾病形成机理并设计一种有效的基因诊断方法（说明原理和方法）。（13分）

4、判断下述系谱的遗传方式，说明理由并标明家庭主要成员的基因型。（13分）。

1、genetic disease：即遗传病。狭义的是指生殖细胞或受精卵遗传物质发生改变引起垂直传递的疾病；广义的是指遗传物质发生改变引起的疾病。（答对其一得1.5分，答全得2.5分）

2、karyotype即核型：指一个个体体细胞的全套染色体构型。（2.5分）

3、半合子：指男性性染色体上无等位基因的现象。（2.5分）

4、polygenic disease即多基因病：指由遗传因素和环境因素共同决定的，具有家族聚集现象，患者后代发病风险不同于单基因遗传的常见病。（2.5分）

5、嵌合体：指同时存在两种或两种以上不同染色体核型（细胞群）的个体。（2.5分）

6、先天性代谢缺陷：指基因发生突变引起酶蛋白结构或数量的改变，使酶的活性发生变化，机体代谢反应异常，功能障碍形成的疾病。（2.5分）

二、问答题：（30分）。

1传病和传染性遗传病。（答对4分）

鉴别性特征为：遗传物质改变性。（答对2分）

2答：HbBart’s胎儿水肿是：α基因缺失，α肽链无，γ肽链过剩。（3分）形成γ四聚体，强结合氧，造成组织缺氧坏死，胎儿和母体高渗吸水而水肿。（3分）HbH是地中海贫血和a’地中海贫血基因的双重杂合子,即是在人类的一对第16号染色体上有3个a珠蛋白基因缺失(或缺陷)。致使a链合成严重减少,p链相对过多而聚合为8四聚体一HbH。HbH的氧亲合力为HbA的10倍,在正常的生理条件下不易释放出氧。

3、答：评估公式答对（3分） 数值含义答对（1分） 影响数值大小的参数答对（2分）

4、答：10不同遗传方式的携带者A、AR遗传的Aa个体；B、不规则显性遗传Aa时未发病者；C、延迟显性年龄未